У четырехлетней Леры слабый мышечный тонус. Она не может бегать, прыгать, ходить на пяточках, спуститься и подняться по лестнице без поддержки. Отчего это происходит и как это лечить, врачи пока сказать не могут. Все Лерины диагнозы остаются под вопросом. Уверены они только в одном – искать ответ нужно в генетике. Лере необходимо пройти генетическое исследование для определения мутаций в ДНК. Тест платный. Мы можем помочь!
– Мам, мне сегодня не будут пальчики протыкать?
Четырехлетняя Лера слезает с кровати и идет к маме. Алена мотает головой и, улыбаясь, смотрит на дочку:
– Ты уже проснулась?
– Значит, мы не пойдем в больницу? Мамочка, я не хочу! Мне будет больно! Скажи мне правду! Не пойдем? – не унимается Лера.
Лера
– Не пойдем! Сегодня не пойдем, – твердо говорит Алена.
«У нас почти каждое утро так начинается – с бесконечных вопросов. Лера, в отличие от старшего брата Димы, всегда дотошно выясняет, куда и зачем идем, что ей будут делать, больно будет или нет, один укольчик или не один, какая иголка – маленькая или большая. Она меня даже как-то спросила, зачем делать уколы, если есть таблетки. Я стала объяснять, что таблетки не всегда могут заменить укол, что уколы нужны для ее ножек, чтобы они не болели и не уставали. Лера тут же начала плакать: “Мам, ты видишь, я хожу! Я могу подпрыгнуть! Ножки у меня уже не болят!” Мне больно видеть, как мой ребенок пытается мне доказать, что у нее все хорошо, все получается, когда это не так. За последние полтора года мы столько раз были в больницах и поликлиниках, что Лера процедурный кабинет по запаху узнает и очень его боится», – рассказывает Алена.
Как «детская хитрость» оказалась симптомом тяжелого заболевания
Ей было почти 33, когда у нее родилась дочка. Маленькая, сморщенная, с черными волосиками и большими глазами. «Господи, вот это взгляд! Бровки-то как нахмурила», – заметила акушерка, пеленая маленькую Леру. «На свекровь похожа. А глазки папины», – подумала про себя Алена. Их с дочкой выписали из роддома на третий день. Врачи заверили: все отлично, ребенок здоров. Алена радовалась. С сыном столько пережить пришлось, пока маленький был. До трех лет – постоянные простуды, пневмонии, уколы, капельницы. А потом еще – после плановой прививки – откат в развитии, проблемы с речью… Ребенку чуть было инвалидность не дали. Но – обошлось.
Первый месяц Алена жила с новорожденной дочкой и трехлетним сыном у родителей – в Карасуке. Оставаться одной в квартире с двумя малышами, пока муж на работе, ей было страшновато. Решила: лучше, когда рядом родные и могут помочь. Опять же – частный дом, природа. Выкатил колясочку на солнышко и гуляй.
Лера с мамой Аленой
«Лера была очень спокойная. Ела и спала. Я прямо наслаждалась. Сын таким не был!.. Когда Лера появилась, Дима с большим интересом ее разглядывал. Колясочку катал. Заглянет:
– Что, она спит?
– Спит, Димочка. Тише!
Он сядет рядом и играет потихоньку. Видел, что Леру постоянно на ручки берут, но ревности никогда не было. Мы сыну с первого дня говорили, что он мужчина, Лера его сестренка, наша принцесса, и он должен ее защищать. Дима тогда еще плохо говорил, и вместо слова “принцесса” у него получалось “пипесь”», – смеется Алена.
Лера с братом Димой
В два с половиной месяца Лере сделали УЗИ тазобедренных суставов и поставили диагноз «дисплазия» – врожденное недоразвитие. Врачи объяснили, что ничего страшного в этом нет. Дисплазия бывает у каждого второго-третьего ребенка. Нужно походить на физиопроцедуры, наблюдаться у ортопеда и ни в коем случае не ставить ребенка на ножки раньше времени.
Когда в годик Лера не пошла, Алена начала беспокоиться. Почему так? Дима в ее возрасте уже бегал. «Она ползает? Ползает! Значит, скоро пойдет! Развитие в норме», – успокоил ортопед. Пошла Лера в год и четыре месяца – неуверенно, переваливаясь, как будто вот-вот упадет.
«Она часто жаловалась, что у нее устали и болят ножки, просилась к папе на ручки: “Папочка, возьми меня!”
Мы сначала думали, что это хитрость такая детская. Лера абсолютно папина дочка. Постоянно с папой, к папе. Стоит ему только ключ в замок вставить, Лера рвется в коридор с криком “Папа!” Не важно, чем она занята в этот момент – играет, ест или смотрит мультики. Бросает все и к папе на шею. И “обнимашки-обнимашки”. Папа ее, конечно, обожает. Все ей прощает, все разрешает. Но когда и в три года Лера продолжила говорить про ножки, мы забили тревогу», – рассказывает Алена.
УЗИ никаких патологий не выявило. Алена отвела дочку к неврологу. Врач заметил неуверенность в походке, плоскостопие и отсутствие коленного рефлекса: на удары молоточком по колену Лера не реагировала. Ей сделали электронейромиографию ног (ЭНМГ – метод диагностики функционирования нервной системы, мышц и их связи между собой). Но и во время этого исследования реакции на электрические импульсы у Леры не было. МРТ головного мозга никаких патологий не выявило.
«Самое страшное – это неизвестность. Больше года врачи не могут понять, что с ребенком. Лера может держать ложку, ручку, карандаш, но удержать свое тело она не может. У нее нет сил зацепиться за перила, она не может прыгать, самостоятельно, без поддержки, спуститься или подняться по лестнице, во время бега ноги заплетаются. Если на дороге неровность, Лера спотыкается и падает. Любит, чтобы папа или Дима ее покатали. Врачи предупредили, что ей ни в коем случае нельзя напрягаться. Устала, не может идти дальше, пожаловалась – нужно сажать ее куда угодно, хоть на себя, но не заставлять ее терпеть боль», – говорит Алена.
Врачи не могут назвать причину
Пока все Лерины диагнозы под вопросом. Врачи не исключают, что у девочки одна из форм миопатии (прогрессирующая мышечная дистрофия). Но какая именно, сказать не могут.
Поражения головного и спинного мозга у Леры не обнаружили, но почему не идут нервные импульсы – не понятно.
Врачебная комиссия готова была ей дать инвалидность, но без точного диагноза инвалидность тоже не дают.
Лере необходимо как можно скорее пройти полноэкзомное секвенирование. Этот тест должен выявить поломки в ДНК, с его помощью можно будет поставить точный диагноз и составить схему лечения.
Лера
«Она у нас очень умненькая. Как выдаст что-то, хоть записывай! Увидела дома у бабушки жидкое мыло в красивой баночке:
– Мама, можно мылко понюхать?
Я говорю:
– Нюхай!
Она в ладошку выдавила и говорит:
– Мама, какой восхитительный запах! Это не мыло, а просто шедевр!
Не пойму даже, откуда это у нее. Мы дома так не говорим… Зашли как-то в магазин. Она не на сладости, а на набор ярких салфеток из микрофибры внимание обратила. Говорит:
– Мама! Какие тряпочки! Купи мне! Я буду своими тряпочками помогать тебе убираться!
Теперь играет с ними каждый вечер, а потом ровненько стопочкой складывает. Неврологи и логопеды говорят, что в интеллектуальном развитии Лера опережает сверстников», – рассказывает Алена.
Генетический анализ, который необходимо сделать Лере, платный. Но без него врачи не смогут поставить точный диагноз и разработать план лечения. Лера очень хочет делать все то, что легко делают другие дети – бегать, прыгать, играть в догонялки и «классики». Пока у нее это не получается, и она очень расстраивается. Помогите Лере вылечить ножки!
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.